Penyakit Tirosinosis - Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam amino dan ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini ditandai dengan ekskresi jumlah berlebihan asam parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin.
Penyakit ini terjadi karena dalam tubuh orang tidak terdapat enzim tirosin transaminase, yang dapat mengubah tirosin menjadi asam p-hidroksifenilpiruvat. Yang menyebabkan tidak terbentuknya enzim yang diperlukan ialah gen resesip.
Tirosin juga merupakan suatu asam amino yang membentuk protein. Dengan katalisa beberapa enzim yang khusus, maka tirosin dapat berubah menjadi pigmen melanin, epinefrin, norepinefrin, dopamin, dan hormon tiroksin. Apanila enzim tirosinase absen, seperti halnya pada penderita yang homozigotik resesip, maka pengandungan tirosin dalam darah akan bertambah. Ini mengakibatkan penyakit pada hati, kejang pada otot, gemetar, sering kacau kelakuannya, serangan jantung dan pigmen kulit ke arah albino. Jika timbulnya penyakit ini diketahui sejak kecil, keselamatan penderita masih mungkin ditolong dengan melaksanakan diet (makan berpantang), yaitu makan-makanan yang sedikit atau tidak mengandung fenilalanin. Berbeda dengan penderita PKU, penderita tirosinosis mempunyai intelegensi normal.
 |
| Penyakit Tirosinosis |
Penyakit ini terjadi karena dalam tubuh orang tidak terdapat enzim tirosin transaminase, yang dapat mengubah tirosin menjadi asam p-hidroksifenilpiruvat. Yang menyebabkan tidak terbentuknya enzim yang diperlukan ialah gen resesip.
Tirosin juga merupakan suatu asam amino yang membentuk protein. Dengan katalisa beberapa enzim yang khusus, maka tirosin dapat berubah menjadi pigmen melanin, epinefrin, norepinefrin, dopamin, dan hormon tiroksin. Apanila enzim tirosinase absen, seperti halnya pada penderita yang homozigotik resesip, maka pengandungan tirosin dalam darah akan bertambah. Ini mengakibatkan penyakit pada hati, kejang pada otot, gemetar, sering kacau kelakuannya, serangan jantung dan pigmen kulit ke arah albino. Jika timbulnya penyakit ini diketahui sejak kecil, keselamatan penderita masih mungkin ditolong dengan melaksanakan diet (makan berpantang), yaitu makan-makanan yang sedikit atau tidak mengandung fenilalanin. Berbeda dengan penderita PKU, penderita tirosinosis mempunyai intelegensi normal.
Title : Penyakit TirosinosisPosted by :
Published : 2015-05-17T17:45:00+08:00
