Penyakit Albinisme - Albino adalah penyakit kelainan bawaan dimana pigmen melanin tidak diproduksi atau hanya sedikit produksinya. Pigmen melanin berfungsi untuk menentukan warna kulit, rambut dan mata dan mencegah kulit dari kanker kulit dan melindungi kulit dari paparan sinar matahari. Pigemn melanin juga memainkan peran dalam pengembangan saraf optik tertentu. Meskipun tidak ada obat untuk albino, orang dengan gangguan tersebut dapat mengambil langkah untuk memperbaiki penglihatan dan menghindari paparan sinar matahari yang terlalu banyak. Dalam Bahasa Indonesia, kelainan albinisme disebut sebagai bulai. Untuk bidang peternakan, digunakan istilah balar jika untuk hewan kerbau.
 |
| Manusia yang mengidap penyakit albanisme |
Berlawanan dengan PKU, Tirosinosis, dan Alkaptunaria, albinisme disebabkan oleh tidak adanya substrat yang diperlukan, bukan oleh adanya penimbunan zat tertentu. Albinisme disebabkan karena tidak adanya tirosin, yang akan dirubah menjadi beta-3,4-dihidroksifenilalanin dan selanjutnya dirubah menjadi melanin.
Oleh karena tirosin dipergunakan untuk pembentukan bagian lain dari protein, maka pada orang albino tidak ada penimbunan tirosin. Berhubung dengan itu, enzimyang tidak ada ialah harus salah satu enzim yang diperlukan untuk perubahan tirosin menjadi melanin. Kelainan albino juga disebabkan oleh gen resesip.
Orang albino tidak memiliki pigmen melaninj di kulit, mata dan rambut, sehingga rambutnya putih. kulit dan mata sangat sensitif terhadap cahaya matahari.
Title : Penyakit AlbinismePosted by :
Published : 2015-05-17T18:07:00+08:00
